La enfermedad de la motoneurona (EMN) es una condición poco común que afecta al cerebro y los nervios, provocando debilidad muscular que empeora con el tiempo. No existe una cura para la EMN, pero existen tratamientos para ayudar a reducir su impacto en la vida diaria de las personas. Algunas personas viven con la enfermedad durante muchos años. La EMN puede acortar significativamente la esperanza de vida y, lamentablemente, eventualmente conduce a la muerte.
Síntomas de la enfermedad de la motoneurona
Los síntomas de la enfermedad de la motoneurona se presentan gradualmente y pueden no ser evidentes al principio. Los síntomas tempranos pueden incluir:
- Debilidad en el tobillo o la pierna, lo que puede provocar tropiezos o dificultad para subir escaleras
- Habla arrastrada, que puede evolucionar a dificultad para tragar ciertos alimentos
- Agarre débil, lo que puede ocasionar que se te caigan las cosas o que te resulte difícil abrir frascos o abrochar botones
- Calambres y espasmos musculares
- Pérdida de peso, los músculos de los brazos o las piernas pueden haberse adelgazado con el tiempo
- Dificultad para controlar el llanto o la risa en situaciones inapropiadas
¿Quién contrae la enfermedad de la motoneurona y por qué?
La enfermedad de la motoneurona es una condición poco común que afecta principalmente a personas de 60 a 70 años, pero puede afectar a adultos de todas las edades. Es causada por un problema con las células del cerebro y los nervios llamadas motoneuronas. Estas células dejan de funcionar gradualmente con el tiempo. Se desconoce la causa de esto. Tener un familiar cercano con enfermedad de la motoneurona o una condición relacionada llamada demencia frontotemporal, puede aumentar ligeramente el riesgo de desarrollarla. Sin embargo, en la mayoría de los casos, no es una enfermedad hereditaria.
¿Cuándo consultar a un médico de cabecera?
Debes consultar a un médico de cabecera si presentas posibles síntomas tempranos de enfermedad de la motoneurona, como debilidad muscular. Es poco probable que tengas la enfermedad, pero obtener un diagnóstico correcto lo antes posible puede ayudarte a recibir la atención y el apoyo que necesitas. También debes consultar a un médico de cabecera si un familiar cercano tiene enfermedad de la motoneurona o demencia frontotemporal y te preocupa poder estar en riesgo. El médico de cabecera puede referirte a un servicio de asesoramiento genético para hablar sobre tu riesgo y las pruebas que puedes realizar.
Pruebas y diagnóstico
Puede ser difícil diagnosticar la enfermedad de la motoneurona en las primeras etapas. No existe una prueba única para la enfermedad y varias condiciones causan síntomas similares. Para ayudar a descartar otras condiciones, un neurólogo puede solicitar:
- Análisis de sangre
- Una exploración del cerebro y la columna vertebral
- Pruebas para medir la actividad eléctrica en los músculos y los nervios
- Punción lumbar (también llamada punción espinal), donde se utiliza una aguja fina para extraer y analizar el líquido de la columna vertebral
Tratamiento y apoyo
No existe una cura para la enfermedad de la motoneurona, pero el tratamiento puede ayudar a reducir el impacto de los síntomas en tu vida. Serás atendido por un equipo de especialistas y un médico de cabecera. Los tratamientos incluyen:
- Clínicas altamente especializadas, que suelen incluir una enfermera especializada y terapia ocupacional para ayudar a facilitar las tareas cotidianas
- Fisioterapia y ejercicios para mantener la fuerza y reducir la rigidez
- Asesoramiento de un logopeda
- Asesoramiento de un dietista sobre la dieta y la alimentación
- Un medicamento llamado riluzol que puede ralentizar ligeramente la progresión de la enfermedad
- Medicamentos para aliviar la rigidez muscular y ayudar con problemas de saliva
- Apoyo emocional para ti y tu cuidador
Cómo progresa la enfermedad
La enfermedad de la motoneurona empeora gradualmente con el tiempo. Moverse, tragar y respirar se vuelve cada vez más difícil, y puede ser necesario recurrir a tratamientos como una sonda de alimentación o respirar aire a través de una mascarilla facial. La enfermedad finalmente conduce a la muerte, pero el tiempo que se tarda en llegar a esta etapa varía mucho. Algunas personas viven durante muchos años o incluso décadas con enfermedad de la motoneurona. Es posible que prefieras no saber cuánto tiempo puedes vivir. Habla con un médico de cabecera o tu equipo de atención si quieres obtener más información.
¿Cuáles son los primeros signos de EMN?
Los síntomas de la enfermedad de la motoneurona aparecen gradualmente y pueden no ser evidentes al principio.
- Debilidad en el tobillo o la pierna, lo que puede provocar tropiezos o dificultad para subir escaleras
- Habla arrastrada, que puede evolucionar a dificultad para tragar ciertos alimentos
- Agarre débil, lo que puede ocasionar que se te caigan las cosas o que te resulte difícil abrir frascos o abrochar botones
- Calambres y espasmos musculares
- Pérdida de peso, los músculos de los brazos o las piernas pueden haberse adelgazado con el tiempo
- Dificultad para controlar el llanto o la risa en situaciones inapropiadas
Causas de la EMN
La enfermedad de la motoneurona es una condición poco común que afecta principalmente a personas de 60 a 70 años, pero puede afectar a adultos de todas las edades. Es causada por un problema con las células del cerebro y los nervios llamadas motoneuronas. Estas células dejan de funcionar gradualmente con el tiempo, lo que lleva a debilidad en partes del cuerpo. Se desconoce la causa de esto.
Tener un familiar cercano con enfermedad de la motoneurona o una condición relacionada llamada demencia frontotemporal, puede aumentar ligeramente el riesgo de desarrollarla. Sin embargo, en la mayoría de los casos, no es una enfermedad hereditaria.
¿Cuándo consultar a un médico de cabecera?
Debes consultar a un médico de cabecera si:
- Crees que puedes tener síntomas tempranos de enfermedad de la motoneurona , ya que considerarán otras condiciones posibles y pueden derivarte a un especialista llamado neurólogo si es necesario
- Un familiar cercano tiene enfermedad de la motoneurona o demencia frontotemporal y te preocupa poder estar en riesgo, ya que pueden derivarte a un asesor genético para hablar sobre tu riesgo y las pruebas que puedes realizar
Es poco probable que tengas enfermedad de la motoneurona, pero obtener un diagnóstico correcto lo antes posible puede ayudarte a recibir la atención y el apoyo que necesitas.
Pruebas y diagnóstico
Puede ser difícil diagnosticar la enfermedad de la motoneurona en las primeras etapas. No existe una prueba única para la enfermedad y varias condiciones causan síntomas similares.
Para ayudar a descartar otras condiciones, un neurólogo puede organizar una serie de pruebas, que incluyen análisis de sangre y una exploración del cerebro y la columna vertebral.
Tratamiento y apoyo
Si padeces la enfermedad, serás atendido por tu médico de cabecera y un equipo de atención médica dirigido por un especialista.
Existen tratamientos que pueden ayudar a reducir el impacto que la EMN tiene en tu vida diaria.
Los tratamientos para la enfermedad de la motoneurona incluyen:
- Clínicas altamente especializadas, que suelen incluir una enfermera especializada y terapia ocupacional para ayudar a facilitar las tareas cotidianas
- Fisioterapia y ejercicios para mantener la fuerza y reducir la rigidez
- Asesoramiento de un logopeda o dietista sobre la dieta y la alimentación
- Medicamentos que pueden ralentizar ligeramente la progresión de la enfermedad
- Medicamentos para aliviar la rigidez muscular y facilitar la deglución
- Apoyo emocional para ti y tu cuidador
Cómo progresa la EMN
La enfermedad de la motoneurona empeora gradualmente con el tiempo.
Moverse, tragar y respirar se vuelve cada vez más difícil. Con el tiempo, puede ser necesario recurrir a tratamientos como una sonda de alimentación o respirar aire a través de una mascarilla facial.
Es una condición que limita la vida y la EMN es finalmente fatal. Sin embargo, el tiempo que se tarda en llegar a esta etapa varía mucho. Es posible vivir durante muchos años o incluso décadas con enfermedad de la motoneurona.
Es posible que prefieras no saber cuánto tiempo puedes vivir. Habla con tu médico de cabecera o tu equipo de atención si quieres obtener más información.
Apoyo
Tener enfermedad de la motoneurona puede ser muy desafiante para ti, tus amigos y tu familia.
Habla con tu médico de cabecera o tu equipo de atención si tienes dificultades para sobrellevar la situación y necesitas más apoyo.
También puede ser útil leer más información y consejos de la Asociación de Enfermedad de la Motoneurona del Norte de Irlanda.
¿Cuál es la esperanza de vida para los pacientes con EMN?
La enfermedad de la motoneurona (EMN) causa una variedad de síntomas, que progresan a velocidades variables. Estos pueden aparecer en un orden diferente para cada individuo, pero es posible que se te diagnostique un tipo particular debido a la forma en que aparecen tus síntomas. Los cuatro tipos principales se describen a continuación. Cada tipo no describe una enfermedad completamente separada, solo una forma diferente. En otras palabras, cada tipo es una forma de describir cómo es probable que la enfermedad te afecte.
Cada tipo puede ser difícil de diagnosticar, ya que tienen síntomas superpuestos. Con el tiempo, los síntomas y la velocidad a la que progresan se vuelven más claros. Esto significa que tu diagnóstico puede revisarse y cambiarse a otro tipo.
Ten en cuenta que la información a continuación incluye detalles sobre la esperanza de vida, así que léela cuando te sientas preparado para hacerlo. La esperanza de vida puede variar según el tipo de EMN y la forma en que te afecta.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA):
Esta es la forma más común de EMN, con debilidad y desgaste en las extremidades, rigidez muscular y calambres. Alguien puede notar que se tropieza al caminar o que se le caen las cosas. La esperanza de vida suele ser de dos a cinco años desde el inicio de los síntomas.
EMN de inicio bulbar o parálisis bulbar progresiva (PBP):
La PBP afecta a un número menor de personas que la ELA típica y afecta principalmente a los músculos de la cara, la garganta y la lengua. Los síntomas tempranos pueden incluir habla arrastrada o dificultad para tragar. La esperanza de vida está entre seis meses y tres años desde el inicio de los síntomas.
Atrofia muscular progresiva (AMP):
La AMP afecta solo a una pequeña proporción de personas. Los síntomas tempranos pueden manifestarse como debilidad o torpeza en las manos. La esperanza de vida suele ser superior a cinco años. Consulta la hoja informativa 2D – Atrofia muscular progresiva. Ponte en contacto con nuestra línea de ayuda MND Connect para obtener información sobre un grupo de correo electrónico para personas con AMP o PLS (la Asociación de EMN no se hace responsable del grupo o la moderación de su contenido).
Esclerosis lateral primaria (PLS):
La PLS es una forma rara de EMN, que causa principalmente debilidad y rigidez que generalmente comienza en las extremidades inferiores, aunque muchas personas experimentan problemas adicionales con el habla y varios otros síntomas. Para obtener información detallada sobre la PLS, su gama completa de síntomas y su gestión, consulta nuestra hoja informativa 2C – Esclerosis lateral primaria. La PLS generalmente no acorta la vida, ya que progresa muy lentamente. Puede llevar algún tiempo confirmar un diagnóstico definitivo de PLS porque la progresión lenta en la ELA puede parecer similar al principio. Ponte en contacto con nuestra línea de ayuda MND Connect para obtener información sobre un grupo de correo electrónico para personas con AMP o PLS (la Asociación de EMN no se hace responsable del grupo o la moderación de su contenido).
Enfermedad de Kennedy (también conocida como atrofia muscular bulbar espinal o SBMA):
Aunque no es un tipo de EMN, la enfermedad de Kennedy tiene síntomas similares. Es una condición rara que afecta a las motoneuronas, con creciente debilidad y desgaste de los músculos. A diferencia de la EMN, la enfermedad de Kennedy también causa cambios hormonales. Debido a sus similitudes, la EMN y la enfermedad de Kennedy a veces se confunden en el diagnóstico. La mayoría de las personas con enfermedad de Kennedy viven una esperanza de vida promedio. Consulta nuestras páginas sobre la enfermedad de Kennedy y la hoja informativa 2B – Enfermedad de Kennedy.
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